近日，“破罕攻坚 医启未来”神经纤维瘤病规范化诊疗专家交流会暨Ⅰ型神经纤维瘤病MDT团队成立大会在威海市妇幼保健院举办。大会特邀青岛大学附属医院郝希伟教授、山东省立医院宋吉清教授等省内专家，威海市妇幼保健院医学遗传科、儿科、内科、外科、皮肤科、影像科等多个学科骨干参加会议。
会上，Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗（MDT）团队正式成立，这标志着区域内神经纤维瘤病诊疗迈入多学科协同、精准化规范诊疗的全新阶段，为破解罕见病诊疗难题、提升患者就医体验奠定了坚实基础。
学术交流环节亮点纷呈，干货满满。郝希伟教授以《丛状神经纤维瘤全病程管理专家共识及病例分享》为题，从权威共识深度解读、典型病例复盘分析两个维度，分享了兼具理论高度与临床实用性的诊疗思路，为临床诊疗工作提供了科学指引；宋吉清教授聚焦《Ⅰ型神经纤维瘤病神经系统影像表现》，细致拆解疾病的影像学特征、鉴别诊断要点，助力提升诊疗精准度。在交流研讨环节，各位专家与医院同仁围绕临床实操中的难点与疑点，就MDT协作流程优化、病例规范化管理模式、诊疗方案迭代升级等核心问题展开深入探讨，为后续MDT团队规范化运行、高效开展诊疗工作筑牢了根基。
Ⅰ型神经纤维瘤病是由基因突变所致的常染色体显性遗传性罕见病，发病率约1/3000。该病多在儿童期发病，早期多表现为皮肤牛奶咖啡斑；部分患者随年龄增长可累及多脏器、多系统，临床表现多样，往往需要经过多学科联合诊断才能确诊。
作为区域儿童健康守护者，威海市妇幼保健院始终关注罕见病诊疗事业发展。2025年12月，威海市儿童罕见病诊疗中心正式依托市妇幼保健院成立，为罕见病诊疗工作搭建了坚实平台。此次Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗（MDT）团队的组建，正是医院深耕罕见病诊疗、破解临床难题的重要举措，旨在打通多学科协作壁垒，破解Ⅰ型神经纤维瘤病个体化诊疗困境。
接下来，医院将以MDT团队为依托，持续加强与省内外顶尖专家的交流协作，深耕诊疗技术研究、优化服务流程，不断提升神经纤维瘤病规范化诊疗水平，打造罕见病多学科协作标杆，用多学科合力为区域内患者筑起健康屏障。
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